www.aislasardegna.it

  • Aumenta dimensione caratteri
  • Dimensione caratteri predefinita
  • Diminuisci dimensione caratteri

Progetto Eugenio

Il progetto EUGENIO  nasce dalla volontà forte  di familiari e amici di un malato di SLA (sclerosi laterale amiotrofica), Eugenio Concas,  di lottare contro la malattia attraverso  il reperimento di  fondi da destinare alla ricerca per la cura della sclerosi laterale amiotrofica.   Il progetto che su questa base è stato sviluppato,  si pone l’ obiettivo  di creare  una banca di cellule di malati di SLA.  Lo scopo è quello di rendere disponibili ai ricercatori  cellule vive coltivate in-vitro, cellule cioè, che pur essendo estratte dal corpo dei malati, si sviluppano , crescono e si riproducono autonomamente  al di fuori dell’ organismo che le ha generate. Ciascuna cellula contiene esattamente gli stessi geni dell’ individuo di origine, e in certe condizioni particolari può essere indotta a produrre le stesse molecole che producono negli organi e tessuti differenziati che si sono ammalati. Esse costituiscono quindi un modello formidabile per lo studio delle cause della malattia e contemporaneamente offrono la possibilità di sperimentare in modo semplice e rapido nuove terapie. Fortunatamente per  produrre  queste colture servono inizialmente pochissime cellule che possono essere ricavate dallo stato germinativo dell’ epidermide. In genere si procede facendo un piccola escoriazione nella pelle dell’ avambraccio larga meno di un millimetro e lunga 1 o 2 millimetri. La scalfitura produce un po’  di dolore locale che cessa in pochi minuti assieme a un piccolo sanguinamento. Dovrà  essere curata come una qualsiasi piccola escoriazione che  si risolve senza lasciare cicatrice nell’ arco di una o due settimane. Le cellule prelevate devono essere rapidamente portate in laboratorio dove verranno preparate per la coltura. Allestita la coltura, dopo pochi giorni alcune cellule cominceranno  a riprodursi e nell’ arco di 2 settimane raggiungeranno  il numero di diversi milioni. Allora una aliquota di cellule verrà predisposta  per  alcune  analisi preliminare mentre una seconda aliquota verrà  conservata per studi successivi.  Le cellule saranno conservate  in particolari contenitori dove la temperatura estremamente bassa (-160° C)  le manterrà vive fino al momento in cui verranno “risvegliate” ogni volta che sarà necessario: ad esempio per una nuova sperimentazione. Il progetto è  portato avanti da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Mediche ed è coordinato  dal Dr. Sandro Orrù Ricercatore di Genetica Medica dell’ Università di Cagliari. I ricercatori stanno già effettuando sperimentazioni sulle prime linee cellulari prodotte dalla banca, ma pensano che essa  potrà esprimere tutto il suo potenziale  quando si disporrà di almeno 250 colture  cellulari originarie di altrettanti malati sardi. Ciò perché così potrà essere rappresentata la maggior parte della diversità genetica della popolazione e inoltre, perché così si potrà avere la potenza statistica sufficiente a produrre risultati di elevato valore scientifico, verificati in un numero  significativo di campioni.  In definitiva come i ricercatori stessi del Dipartimento di Scienze  Mediche amano dire: “il progetto EUGENIO non è un progetto vero e proprio, ma “IL PROGETTO” attraverso cui potranno essere pensati e sviluppati moltissimi altri progetti con obbiettivi specifici. Ciò nell’ immediato ma anche soprattutto per gli anni a venire”. Un Progetto finalizzato per cui sono stati richiesti fondi di ricerca specifici agli enti regionali e nazionali preposti ha come titolo “Ricerca dei geni di suscettibilità verso la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) mediante uno studio di genome wide association (GWA) condotto nella popolazione sarda.”.

 

 

Ed ecco il foglio informativo dal quale attingere dettagli e contatti su come partecipare

 

FOGLIO INFORMATIVO e CONSENSO INFORMATO

Titolo della ricerca.

Ricerca dei geni di suscettibilità verso la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) mediante uno studio di genome wide association (GWA) condotto nella popolazione sarda.

Coordinatore scientifico:

Dott. Sandro Orrù

Ente attuatore  presso cui la ricerca verrà condotta.

Università di Cagliari,

Genetica Medica – Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche –

Ospedale Binaghi, Via Is Guadazzonis 3

09126, Cagliari

Obiettivi e descrizione della ricerca

Gentile Signora/e

Il suo medico le ha fornito tutte le informazioni riguardo la diagnosi della sua malattia. Le ha certamente detto che la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)  è una malattia caratterizzata dalla degenerazione delle cellule situate nelle corna anteriori del midollo spinale e dei neuroni corticali motori. Le ha anche detto che la SLA è classificata tra le malattie complesse; quelle malattie cioè che hanno una base nei geni presenti nelle cellule, ma che per potersi sviluppare necessitano di fattori ambientali.

Per la loro diffusione, le malattie complesse, rappresentano il più importante capitolo di ricerca biomedica attuale. Tra i vari temi di ricerca su queste malattie, quello della determinazione dei geni di suscettibilità, riveste una importanza primaria in termini di prevenzione e prospettive di cura. soprattutto negli ultimi anni sono stati fatti importanti passi avanti nella comprensione dei meccanismi biologici che danno origine alla SLA e alcuni geni  responsabili della malattia (forma familiare) sono stati identificati. Ancora molto resta da fare per trovare i geni legati alle forme sporadiche cioè alla SLA che si manifesta senza relazioni di parentela con altri malati. .  Da più di dieci anni,  presso la Cattedra di Genetica Medica dell’ Università di Cagliari, lavora un gruppo di ricerca che raccoglie e studia i campioni di DNA dei malati sardi. Gli studi  finora condotti  hanno dimostrato  che nella popolazione sarda la componente genetica è più marcata rispetto alla media della popolazione europea e mondiale e che ha caratteristiche specifiche. Altri studi epidemiologici non ancora conclusi indicano per la Sardegna, valori di incidenza e prevalenza di SLA  3-5 volte superiori alla  media  mondiale. In questo quadro di generalizzato aumento di incidenza spiccano i valori registrati nella provincia del Medio-Campidano, nella quale si osserva una aumento di  valori  10-15 volte più alti. I ricercatori credono che questo aumento di incidenza, sia dovuto a fattori di isolamento genetico che hanno favorito l’ aumento di frequenza di varianti geniche che predispongono alla malattia. Dato che l’ identificazione di queste varianti del DNA è il presupposto indispensabile  per comprendere i meccanismi alla base della malattia e poter quindi ricercare terapie  efficaci , è stato  recentemente varato un importante progetto di analisi dettagliata del genoma (insieme dei geni di un individuo) nei pazienti sardi a cui Lei è stata/o  invitata/o  a partecipare.

Le cellule del suo corpo contengono un tipo di molecola chiamata acido desossiribonucleico (in sigla: DNA). Il DNA è la sostanza di cui sono fatti i nostri geni. I geni vengono ereditati e regolano la crescita, lo sviluppo e le funzioni dell'organismo. Il DNA presenta molte differenze da persona a persona. Alcune  differenze possono influenzare la possibilità  di un soggetto di contrarre una malattia (predisposizione).

Il suo genoma  assieme a quello di molti altri malati e alcune centinaia di individui non affetti, verrà analizzato in circa un milione di punti variabili. Dal confronto di questi punti variabili tra malati e non malati i ricercatori pensano di poter individuare i geni che quando variano possono predisporre alla SLA. Questo tipo di analisi viene fatta sul DNA ed è per questo che le viene chiesto di donare un piccolo campione di sangue da cui verrà estratto il suo DNA. Per poter passare dal sospetto alla dimostrazione che un determinato gene sia coinvolto nella malattia, è necessario analizzare il gene nelle sue funzioni base. In modo molto sintetico potremo dire che un gene per poter agire deve essere convertito in una seconda  molecola chiamata RNA (trascrizione) che a sua volta attraverso un processo chiamato traduzione fornisce le istruzioni necessarie all’ assemblaggio di una proteina specifica del gene. Le proteina sono la parte funzionale delle cellule. Gli scienziati quindi affermano che ad ogni specifica proteina corrisponde uno specifico gene da cui ha tratto origine. Le proteine che corrispondono ai geni sospetti, a questo punto potranno essere analizzata funzionalmente per capire se e come agiscono verso la malattia. Questi studi possono essere attuati solo utilizzando cellule vive, ed è per questo che le viene chiesto di donare anche una piccola quantità di cellule cutanee attraverso una piccola biopsia.

Procedure. Se acconsente a prendere parte a questo studio, le verrà prelevato un campione di sangue (circa

1-3  ml) e/o un piccolo frammento di cute 1mm di diametro da personale specializzato. Lei può partecipare allo studio anche acconsentendo solo al prelievo di sangue o al solo prelievo di cute.

Il frammento di cute viene prelevato attraverso una biopsia. La Biopsia di cute consiste nel prelievo di un piccolo frammento di cute di 1 mm di diametro, che viene effettuato previa disinfezione, per mezzo di piccoli strumenti con bordi taglienti (punch) che rendono quasi indolore l’ operazione. Il prelievo di cute viene effettuato a livello della cute dell’ avambraccio possibilmente priva di peli. La sede del prelievo viene poi compressa per garantire una buona emostasi, medicata con pomata antibiotica, e coperta mediante cerotto protettivo da tenere per alcuni giorni. Le sarà richiesto di mantenere la sede della biopsia asciutta e protetta da cerotto per qualche giorno. Il prelievo lascia una piccola cicatrice che spesso non è più visibile dopo alcune settimane. L’ uso di cerotti da sutura limita ulteriormente la presenza della cicatrice.

Se acconsente le verranno poste alcune domande riguardanti: la condizione medica personale; la storia (anamnesi) medica personale, familiare e le origini etniche. Se acconsente potrà fornire i dati necessari per la costruzione dell’ albero genealogico della sua famiglia.

 

Rischi e disturbi. I rischi fisici e i disturbi correlati al prelievo di sangue sono identici a quelli riguardanti ogni genere di prelievo di campione ematico da vena, ovvero possibilità di piccoli lividi e irritazioni locali, con rari casi di infezione. Le complicanze per la biopsia (che non abbiamo mai riscontrato nella nostra esperienza) sono teoricamente costituite da infezioni, difficoltà di cicatrizzazione, sanguinamento protratto. Controindicazioni alla biopsia di cute sono:  disturbi della coagulazione o infezioni cutanee.

Precauzioni  prese per assicurare la confidenzialità dei risultati della ricerca genetica. I campioni di DNA e di cellule che riguardano lo studio,  verranno conservate in un luogo sicuro presso Cattedra di Genetica Medica –Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, sotto la responsabilità del coordinatore scientifico del progetto.

Verranno  prese precauzioni speciali per garantire che la ricerca sia condotta nel massimo rispetto della confidenzialità. Il Suo campione di sangue e/o di cute sarà etichettato con un codice, senza quindi usare dati identificativi quali il Suo nome. Come misura precauzionale supplementare, anche il Suo DNA dopo l'estrazione dal Suo campione di sangue, le sue cellule e i risultati di qualsiasi ricerca sul Suo DNA riceveranno un secondo numero di codice. Le informazioni che correlano il primo codice al secondo codice saranno conservate in un luogo sicuro e ad accesso limitato presso la Cattedra di Genetica Medica –Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, sotto la responsabilità del coordinatore scientifico del progetto. Tutti i dati informatici che la riguardano saranno custoditi in database protetti da password presso la struttura sopra indicata. Qualora cambi idea circa la Sua partecipazione a questa ricerca genetica, questa associazione ci consentirà di identificare il Suo campione e di distruggerlo.

La codifica dei campioni e dei risultati ha lo scopo di assicurare la confidenzialità dei risultati della ricerca genetica, mantenendo separati la Sua identità e i risultati stessi. Un numero di persone molto limitato potrà correlare la Sua identità ai risultati della ricerca sul Suo DNA e lo potrà fare solo per motivi speciali.

I dati e i risultati di questa ricerca genetica potranno essere esaminati con collaboratori e essere pubblicati su riviste scientifiche o presentazioni a congressi. Il Suo nome e qualsiasi altra informazione che la identifica personalmente non appariranno mai in nessuna pubblicazione o relazione. Nessuna informazione che la riguardi potrà essere forniti a terzi inclusi familiari, medico di fiducia, società assicuratrice, datore di lavoro, ecc..

Benefici Nessun beneficio le viene garantito. Quantunque Lei non ottenga benefici diretti da questa ricerca genetica, la sua partecipazione potrà, in futuro, risultare utile ad altre persone affette dalla medesima patologia o altre patologie neurologiche correlate.

 

Partecipazione volontaria La partecipazione personale è del tutto volontaria. Lei non riceverà alcun compenso per la Sua partecipazione a questa ricerca.Qualora decidesse di non prendere parte allo studio non subirà nessuna penalizzazione. I benefici e l’assistenza a cui si ha diritto restano acquisiti. L’adesione allo studio lascia inalterata la possibilità di ritirarsi in qualsiasi momento dallo studio stesso senza nessuna pregiudiziale conseguenza sotto tutti i punti di vista. In caso di ritiro dallo studio il coordinatore e responsabile del progetto conserverà le informazioni raccolte fino a quel momento o facendo seguito ad una sua specifica richiesta distruggere il campione personale e i tutti i dati associati. Lo scopo di questo studio genetico non è quello di fornirle i risultati dei test. Il responsabile dello studio e l’ ente attuatore non metterà a Sua disposizione alcun risultato, né lo farà con qualsiasi società assicurativa, con i Suoi dipendenti, con la Sua famiglia, col medico dello studio o con altri medici responsabili delle Sue cure ora e in futuro.

Alternative Alternativa alla partecipazione allo studio è la mancata partecipazione allo studio stesso.

 

Nome del referente Per eventuali quesiti circa ulteriori caratteristiche della ricerca; diritti del partecipante alla presente ricerca; comunicazioni di danni derivanti dalla ricerca; ritiro dalla ricerca stessa;

potrà contattare in qualsiasi momento il Dott. Sandro Orrù  ai numeri di telefono 070609 2949 2855 2904

 

Gallery